23 листопада 2021
До Всесвітнього дня дитини 20 листопада в рамках спільного проекту ДУ «Інституту педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» у партнерстві з Асоціаціями педіатрів і неонатологів України та клініко-діагностичним центром «Фармбіотест» розширений неонатальний скринінг
«Baby Screen» збільшує панель захворювань з 31 до 44 метаболічних порушень. Доповнення переліку діагностики спадкових хвороб обміну речовин базується на принципах і практиці Scientific Group on Screening for Inborn Errors of Metabolism/World Health Organization (https://www.isns-neoscreening.org/), документах CDC (https://www.cdc.gov/newborn-screening), та Clinical and Laboratory Standards Institute (https://clsi.org/standards/products/newborn-screening)). До обов’язкового включення в програми скринінгу новонароджених Американською колегією медичної генетики був рекомендований перелік з 29 основних та 25 додаткових хвороб обміну речовин. Завдяки постійному вдосконаленню лабораторної діагностики та наполегливій роботі фахівців програми «BABY SCREEN» раннє виявлення і своєчасний початок лікування надає шанс зберегти здоров'я і якість життя дітям з тяжкими метаболічними захворюваннями.
ПЕРЕЛІК ХВОРОБ
Порушення обміну жирних кислот:
Органічні ацидурії:
Аміноацидопатії:
Порушення вуглеводного обміну:
Ендокринні порушення та інші
Опубліковано офіційний переклад видання "Процедури догляду" з Європейського стандарту догляду за новонародженим EFCNI.
Асоціація неонатологів України та благодійний фонд "Заради дитини" надали благодійну допомогу Дитячій міській клінічній лікарні Полтави. Було надано обладнання для тривалого неінвазивного монаторингу стану пацієнта та проведення кваліфікованої інтенсивної терапії передчасно народженим новонародженим дітям. Завдяки придбаному обладанню рятуються життя малюків вже сьогодні.
Керівництво Британської асоціації перинатальної медицини. Версія від 27 квітня 2020р. Редакція перекладу українською мовою професор Дмитро Добрянський.