19 жовтня 2019 р., в м. Святогірськ, Донецької обл., відбулась науково-практична конференція «Шляхи удосконалення та впровадження сучасних методів діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених» для лікарів неонатологів, акушерів-гінекологів, педіатрів Донецької та Луганської областей.
В рамках даного заходу Президент Асоціації неонатологів України, професор Тетяна Знаменська, професор Ольга Воробйова (м. Київ), професор Тетяна Мавропуло (м. Днепр), професор Ігор Кузнецов (м. Рубіжне), Тетяна Голота (м. Київ) та інші доповідачі ознайомили учасників щодо переваг проведення розширеного скринінгу спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених.
Враховуючи поширеність генетичних захворювань (1:500), ступінь тяжкості патологій, та можливість ефективного лікування на ранніх етапах виявлення, в перелік обов’язкових медичних обстежень необхідно включати скринінг новонароджених та дітей раннього віку. Пілотний проект Програми розширеного скринінгу новонароджених стартує в Донецькій та Луганській областях, з подальшим долученням інших регіонів Україні за ініціативи Національної академії медичних наук України, ДУ «Інституту педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», клініко-діагностичного центру «ФАРМБІОТЕСТ», що передбачає виявлення та уточнюючу діагностику 31 спадкового захворювання обміну речовин.
Жваву дискусію між лікарями викликала ситуація неонатального скринінгу в Україні та за її межами, складні клінічні випадки пацієнтів із рідкісними захворюваннями, особливості диференційної діагностики. Також пріоритетним питанням сьогодення лишається запровадження сучасних діагностичних та лікувальних методик в рутинну практику.