Розширення можливостей неонатального скринінгу

До Всесвітнього дня дитини 20 листопада в рамках спільного проекту ДУ «Інституту педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» у партнерстві з Асоціаціями педіатрів і неонатологів України та клініко-діагностичним центром «Фармбіотест» розширений неонатальний скринінг

«Baby Screen» збільшує панель захворювань з 31 до 44 метаболічних порушень. Доповнення переліку діагностики спадкових хвороб обміну речовин базується на принципах і практиці  Scientific Group on Screening for Inborn Errors of Metabolism/World Health Organization (https://www.isns-neoscreening.org/), документах CDC (https://www.cdc.gov/newborn-screening), та Clinical and Laboratory Standards Institute (https://clsi.org/standards/products/newborn-screening)). До обов’язкового включення в програми скринінгу новонароджених Американською колегією медичної генетики був рекомендований перелік з 29 основних та 25 додаткових хвороб обміну речовин. Завдяки постійному вдосконаленню лабораторної діагностики та наполегливій роботі фахівців програми «BABY SCREEN» раннє виявлення і своєчасний початок лікування надає шанс зберегти здоров’я і якість життя дітям з тяжкими метаболічними захворюваннями.

ПЕРЕЛІК ХВОРОБ

Порушення обміну жирних кислот:

1. Дефіцит гідрокси-ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом.
2. Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот з дуже довгим вуглецевим ланцюгом
3. Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга
4. Глутарова ацидемія тип 2
5. Недостатність карнітин-пальмітоїлтрансферази типу I
6. Недостатність карнітин-пальмітоїлтрансферази типу II
7. Недостатність карнітин-ацилкарнітин транслокази
8. Первинний системний дефіцит карнітину
9. Дефіцит кетоацил-КоА-тіолази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга
10.  Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази
11. Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом
12. Дефіцит мітохондріального трифункціонального білку

Органічні ацидурії:

13.  Пропіонова ацидемія / ацидурія
14.  Метилмалонова ацидурія / ацидемія
15. Дефіцит аденозилкобаламіну
16. Ізовалеріанова ацидемія
17. 3-метилкротонілова ацидурія
18. Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази
19. Дефіцит ізобутирил-КоА дегідрогенази
20. Дефіцит 2-метилбутирил-КоА дегідрогенази
21. 3-метилглутаконова ацидурія I типу
22. Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА дегідрогенази
23. Дефіцит метилмалоніл-КоА епімерази
24. Етилмалонова енцефалопатія
25. Дефіцит біотинідази
26. Дефіцит голокабоксилаз
27. Глутарова ацидурія тип 1
28. 3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія
29. Дефіцит β-кетотіолази

Аміноацидопатії:

30. Фенілкетонурія
31. Тирозинемія I типу
32. Тирозинемія II типу
33. Гомоцистинурія
34. Хвороба “кленового сиропу”
35. Некетотична гіпергліцинемія
36. Цитрулінемія I типу
37. Цитрулінемія II типу
38. Аргінінемія
39. Аргініносукцинатна ацидемія / ацидурія
40. Гіперметіонінемія

Порушення вуглеводного обміну:

41. Галактоземія

Ендокринні порушення та інші

42. Адреногенітальний синдром
43. Вроджений гіпотиреоз
44. Муковісцидоз